Testarea genetica generalitati.

Testarea genetica permite diagnosticarea genetica a vulnerabilitatii fata de boli mostenite sau poate fi folosita la stabilirea paternitatii. Fiecare persoana poarta doua copii ale fiecarei gene, una mostenita de la mama alta de la tata. Genomul uman contine in jur de 25-35.000 de gene. Pe langa studierea cromozomilor la nivel de gene individuale, testarea genetica mai include teste biochimice pentru posibila prezenta a bolilor genetice, a genelor mutante asociate riscului crescut de prezenta a bolilor genetice. Testarea genetica identifica schimbari in cromozomi, gene sau proteine. Cel mai des testarea este folosita pentru a descoperi schimbari asociate cu boli mostenite.Rezultatul unui test genetic poate confirma sau exclude existenta unei boli genetice sau sa determine sansa unei persoane de a suferi de o boala genetica in viitor sau de a o transmite copiilor. In prezent sunt in uz cateva sute de teste genetice, multe altele sunt dezvoltate. Avand in vedere ca testarea genetica poate provoca probleme de etica sau psihologice, aceasta testare este insotita si de consiliere. Testele genetice disponibile includ:
- Screning nou-nascuti, este folosita imediat dupa nastere pentru a se descoperi boli genetice care pot fi tratate in primii ani de viata. De ex. Phenylketonuria (o dereglare genetica in urma careia poate apare retard mental, daca nu se trateaza) si hypothyroidism congenital (boala a glandei tiroide);
- Testare diagnostic, folosit pentru a diagnostica sau elimina o boala genetica specifica. In majoritatea cazurilor este folosit pentru a confirma un diagnostic cand o anumita boala este suspectata in baza simptomelor sau mutatiilor fizice. Testarea poate fi efectuata oricand in timpul vietii, dar nu este disponibila pentru toate genele si bolile. Rezultatul testului poate influenta alegerile personale in privinta sanatatii si al tratamentelor;
- Testare purtator, este folosita pentru identificarea persoanelor ce prezinta o gena cu mutatii care atunci cand este prezenta in doua copii, cauzeaza o boala genetica. Acest tip de testare este oferit persoanelor care au in familie un istoric de boli genetice sau persoanelor din un anumit grup ethnic cu un risc crescut pentru anumite boli. De ex. daca sunt testati ambii parinti, testul poate oferi informatii despre riscul de a avea un copil cu o anumita boala genetica;
- Testare prenatala, este folosita pentru a detecta schimbari in genele sau cromozomii fetusului innainte de nastere. Acest tip de testare este recomandat cuplurilor cu un risc crescut de a avea un copil cu o boala genetica. In unele cazuri testarea ajuta cuplurile in luarea deciziei privind continuarea sarcinii. Nu poate identifica toate bolile mostenite posibile sau defectele de la nastere;
- Testare presimptomatica sau predictiva, este folosita pentru a detecta mutatiile genetice asociate cu boli care apar dupa nastere sau tarziu in viata. Aceste teste sunt utile persoanelor care au in familie rude cu boli genetice, dar care nu au simptome la data testarii. Testarea poate identifica mutatii care cresc riscul de a dezvolta boli cu baza genetica, cum sunt anumite tipuri de cancer, sau hemochromatosis (acumulare in exces de fier), innainte de aparitia simptomelor, ajutand persoana in cauza sa ia decizii privind tratamentele care urmeaza;
- Identificarea genetica, atunci cand este folosita in scopuri legale. Spre deosebire de celelalte testari nu este folosita pentru descoperirea de boli, ci pentru identificarea victimelor unei crime sau catastrofe. In unele cazuri pentru stabilirea paternitatii;
- Testarea pentru cercetare, vizeaza descoperirea de noi gene, invatarea rolului si functiilor genelor, intelegerea unor boli genetice.
Sursa: Wikipedia.
Costul testarilor genetice este intre 100 $ si 2.000 $ in functie de natura si complexitatea analizelor.
Alte boli care pot fi testate sunt: fibroza chistica, sindromul Down, boala Huntington, cardiomiopatie hipertrofica, boala Tay-Sachs, boala Alzheimer, dementa frontotemporala, CADASIL s.a.
Testari genetice practicate in Romania: triplu testul si amniocenteza, teste de paternitate, pentru fibroza chistica, surditate si hipoacuzie, cariotip din lichid amniotic, sange periferic sau vilozitati coliale, citomegalovirus, herpes, parvovirus (conform ofertei Medsana).
Sunt multe discutii daca testarea genetica este indicata sau nu, in umele cazuri nu poate indica cand va apare boala, ne spune numai riscul de boala nu si orizontul de timp in care va apare. Sunt si aspecte morale, religioase, de etica implicate.
Dar ca si terapiile genetice face parte din prezentul si viitorul nostru.

Se pare ca la noi testarile genetice nu sunt acoperite de casele de asigurari de sanatate, cine cunoaste situatia poate adauga comentarii.